研究发现神经内分泌胰腺癌的突变机制

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尽管胰腺神经内分泌肿瘤很少见，但目前可用的治疗选择有限。研究人员现已设法确定突变机制，即激活端粒酶 TERT 的基因发生突变，这可能会带来新的治疗选择。这一发现可能会导致对携带这种突变的患者进行更有针对性的治疗。该研究是 MedUni Vienna、萨尔茨堡 Paracelsus 私立医科大学和因斯布鲁克医科大学的联合研究计划，由 MedUni Vienna 发起和领导。该论文现已发表在专业期刊《癌症》上。

每年有 80 至 160 人患上神经内分泌肿瘤，即与激素相关的胰腺肿瘤。这一趋势正在急剧上升，受影响的主要是老年人。这些癌症中有 10% 是遗传性的，其余的则偶发发生。众所周知，在遗传性肿瘤的情况下，存在特定基因的激活突变，即端粒酶逆转录酶 (TERT) 基因。

突变激活端粒酶

迄今为止，非遗传性肿瘤突变背后的原因尚不清楚。在最近的研究中，由 MedUni 维也纳癌症研究所、维也纳 MedUni 综合癌症中心 (CCC) 和维也纳综合医院成员 Klaus Holzmann 领导的研究人员表明，TERT 区域的突变也存在于约占该患者群体的 10%。对于他们的分析，他们使用了一种极其敏感的基因测序技术，称为焦磷酸测序。

Holzmann 说：“TERT 基因启动子突变导致端粒酶的产生增加。端粒酶使细胞无限分裂，从而导致癌症。如果我们能够设法抑制端粒酶的产生，我们也可以阻止不受控制的生长。”

由于已经在开发药物来抑制其他形式癌症中端粒酶的产生，因此希望这些药物也能有效对抗神经内分泌胰腺癌。结果仍需要在进一步的研究中得到验证和完善，但可能代表一种新的靶向治疗方法。

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